上海信帆ky体育在线登陆報道：引起心肌病的有害突變的研究

        一項對5000多人的研究發現了在巨型肌肉蛋白巨肌蛋白（titin）中的突變，這些突變會(hui) 引起擴張型心肌病；這項研究是迄今為(wei) 止該類研究中zui大規模的研究之一。這些發現可幫助篩檢高危患者，從(cong) 而更好地預防和治療擴張型心肌病，這是心力衰竭的一個(ge) 常見原因。

         在罹患此病的患者中，心髒會(hui) 因為(wei) 心肌壁被拉伸變薄而擴大，從(cong) 而削弱了其泵血的能力。擴張型心肌病的zui常見遺傳(chuan) 學原因是TTN基因中發生突變，這些突變會(hui) 過早地縮短巨肌蛋白；巨肌蛋白是人體(ti) 中zui大型的蛋白，它也是肌肉的一個(ge) 基本的結構成分。TTN的遺傳(chuan) 變異普遍存在，許多帶有這些突變的人從(cong) 來不會(hui) 發生該疾病，從(cong) 而阻礙了研發有意義(yi) 基因檢測的努力。為(wei) 了理清有害突變與(yu) 良性突變， Angharad M. Roberts和同事對采自5,267人的TTN進行測序，這些人包括從(cong) 健康人到那些罹患晚期擴張型心肌病患者。通過分析TTN的基因序列，他們(men) 發現，zui可能引起擴張型心肌病的截斷突變位於(yu) 該蛋白的一個(ge) 特別末端的附近。在健康個(ge) 體(ti) 中的改變往往發生在通常不包括在zui終蛋白內(nei) 的基因部分，從(cong) 而使得巨肌蛋白仍然保持完整的功能。

       在一篇相關(guan) 的《焦點》文章中，Hugh Watkins討論了從(cong) 事這一研究背後的挑戰以及其指導基因檢測以早期診斷和治療擴張型心肌病的潛力。相關(guan) 研究發表在《科學-轉化醫學》雜誌上。（來源：EurekAlert! 中文版）