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新一代測序中zui大的挑戰是什麽(me) ?
新一代測序技術在國內(nei) 的應用情況以及測序中遇到的zui大難題和挑戰是什麽(me) 呢?據調查,大部分參與(yu) 者認為(wei) ,數據分析是zui大的挑戰。而不少對測序儀(yi) 感興(xing) 趣的參與(yu) 者也坦言,數據分析複雜使他們(men) 難下決(jue) 心。
這組調查數據來自ebiotradezui近的調研報告,其中69%的調查參與(yu) 者認為(wei) ,數據分析是zui大的挑戰。
在這組調查數據的參與(yu) 者中,半數以上來自大專(zhuan) 院校(包括中科院多個(ge) 研究所),說明科研仍是新一代測序的主力軍(jun) 。而生物技術公司/製藥公司的力量也不容小覷,占到20%以上。其餘(yu) 則是醫院、政府機構。在這些參與(yu) 者中,大約70%的用戶正在使用Illumina的測序儀(yi) ,其中以HiSeq係統zui多。另外20%的用戶在使用Life Technologies的測序儀(yi) ,包括Ion PGM、Ion Proton和SOLiD。其餘(yu) 的用戶則在使用羅氏454或Pacific Biosesciences的儀(yi) 器。
轉錄組測序(RNA-Seq)和全基因組測序成為(wei) 的測序應用。大約58%的參與(yu) 者會(hui) 使用NGS測序儀(yi) 進行轉錄組測序,而全基因組測序緊隨其後,達到45%。其他頗受歡迎的應用包括靶向重測序(28%)、甲基化研究(26%)、ChIP-Seq(25%)等。隨著新產(chan) 品的不斷上市,新一代測序儀(yi) 的價(jia) 格正在不斷走低,不再成為(wei) 研究中的主要門檻。
此外在這組調查數據中,還有22%的參與(yu) 者將這一票投給了樣品製備,隻有9%的參與(yu) 者選擇了測序本身。的確,數據分析對於(yu) 生物學家來說並不是強項,我們(men) 還需要不斷充電,不斷實踐,才能勝任。
正是因為(wei) 數據分析相當困難,四分之一的參與(yu) 者選擇將項目或部分項目外包給專(zhuan) 業(ye) 公司。而大多數人會(hui) 選擇第三方軟件或廠家提供的軟件進行分析。另外,有16%的參與(yu) 者會(hui) 自己寫(xie) 程序,用於(yu) 數據分析。
對於(yu) 測序中另一個(ge) 有待改善的方麵——樣本製備,超過六成的參與(yu) 者認為(wei) 時間應縮短,流程應簡化。此外,參與(yu) 者也盼望自動化工具的出現,能夠處理FFPE樣品,甚至不需要擴增。
總的來說,新一代測序儀(yi) 的用戶希望測序質量提高(包括讀長、通量),使用成本降低,有更多的分析工具可以使用。
正在崛起的測序信息學市場
誠然,數據分析是目前新一代測序中的絆腳石,但從(cong) 另一角度來看,這也代表了巨大的機會(hui) 。隨著基因組測序成本的不斷下降,新一代測序(NGS)的信息學市場正在迅速崛起。分析人士認為(wei) ,盡管初步和二次數據分析工具都有可能作為(wei) 常規產(chan) 品,但高價(jia) 值的三次數據分析可用於(yu) 生物學解釋和研究報告,有望帶動收入的增長。
的市場研究公司Frost & Sullivan近日發布了一份關(guan) 於(yu) 新一代測序信息學市場的分析報告。該報告指出,這一市場在2012年的收入為(wei) 1.7億(yi) 美元,預計2018年將達到5.8億(yi) 美元,且年均複合增長率(CAGR)達到22.7%。
這份題為(wei) 《Global Next Generation Sequencing Informatics Market》的報告覆蓋北美洲、歐洲、亞(ya) 洲及其他地區的商業(ye) 化初步和二次數據分析工具,存儲(chu) 、生物學解釋和報告工具,NGS信息學服務,以及實驗室信息管理係統。
該公司生命科學部門的資深產(chan) 業(ye) 分析師Christi Bird表示:“在2012至2018年期間,測序數據的產(chan) 量預計以75%的年均複合增長率增長,因此,研究人員也需要的NGS信息學解決(jue) 方案,來管理、分析和解釋這一不斷增加的數據量。隨著NGS的應用在持續擴展,NGS信息學的實施也將不斷增加。”
然而,這一市場也麵臨(lin) 不少挑戰。分析指出,客戶在一係列應用中采用NGS,而就信息學分析而言沒有理想的產(chan) 品。因此,客戶可能難以確定滿足其需求的合適工具。在這一市場上,目前有100多個(ge) 競爭(zheng) 對手提供免費以及商業(ye) 化的工具,這也導致進入門檻較低,競爭(zheng) 日益激烈,某些產(chan) 品領域的商品同質化。
此外,考慮到目前有一些公共和開放源代碼的軟件,可通過內(nei) 部的生物信息學資源輕鬆獲得,NGS用戶往往不大願意在商業(ye) 化的信息學工具上投資。因此,除了同質化和標準化的挑戰,供應商必須讓NGS用戶確信,他們(men) 的工具比免費的更好。