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前不久,深圳“凍齡男嬰"龍龍終於(yu) 查出了病因,通過基因檢測,出生7個(ge) 月體(ti) 重卻絲(si) 毫未長的龍龍被初步診斷為(wei) Coslo(科斯特洛)綜合征。
華大基因工作人員對龍龍基因組中2萬(wan) 多個(ge) 基因約20萬(wan) 個(ge) 外顯子區進行測序,通過分析基因組數據發現,在與(yu) Coslo綜合征相關(guan) 的hras基因上,檢出一個(ge) 雜合的已知致病突變。該突變是hras基因的熱點突變,是80%~90%的Coslo綜合征患者的致病原因。
每個(ge) 人都能從(cong) 自己的父母身上遺傳(chuan) 到30億(yi) 個(ge) 基因密碼,要掌握自己的健康狀況,必須先對這些密碼進行剖析,基因檢測就在做著這種解碼工作。
而作為(wei) 一項全新的前沿技術,基因檢測不僅(jin) 能準確檢測出人體(ti) 的基因信息,還能在此基礎上依靠生物信息技術計算出人體(ti) 罹患癌症、心腦血管疾病、糖尿病等多種疾病的風險,從(cong) 而進行早期預防與(yu) 治療。
“不久的將來,基因檢測也必將如同疫苗接種一樣,成為(wei) 人類健康生活*的一個(ge) 環節,而且會(hui) 伴隨著我們(men) 的生命全程。"北京博奧醫學檢驗所總裁張治位說。
基因檢測趨向大眾(zhong) 化
隨著醫學、個(ge) 體(ti) 化醫療的發展以及大數據的應用,人類的基因信息顯得愈發重要,基因檢測繼而成為(wei) 共同關(guan) 注的焦點。
“基因檢測不僅(jin) 可以提高健康管理水平,還能為(wei) 全社會(hui) 節約健康方麵的開支,這一點已經被很多案例證實。"美國科學院院士庫克拉帕提在第六屆中國分子診斷技術大會(hui) 期間接受記者采訪時說,“人類基因組計劃顯示*擁有幾乎相同的DNA序列,雖然各國家的發展水平不同,但是人們(men) 都有權利享受基因檢測技術帶來的好處。"
事實上,在奧巴馬提出“醫療"概念之前,基因檢測就已經如火如荼了。張治位稱,醫療即針對不同個(ge) 體(ti) 采取不同的預防與(yu) 治療措施,並非出現。血型分析用來指導輸血、青黴素注射前需要皮試等,都是其雛形。隨著基因檢測技術的進步,醫療的廣泛實施成為(wei) 可能。
張治位表示,基因的差異、基因表達或調控的差異等,是導致個(ge) 體(ti) 化差異的根基所在,通過基因檢測有助於(yu) 尋求到*的疾病預測、預防和個(ge) 體(ti) 化治療手段。
美國人類遺傳(chuan) 學協會(hui) 主席莫頓以遺傳(chuan) 性耳聾為(wei) 例說:“如果患者是因為(wei) GJB2基因突變致聾,盡早給他植入耳蝸會(hui) 有很好的康複效果,至少可以使患者的語言能力不致喪(sang) 失。"
一名測序行業(ye) 大咖曾預言:“受益於(yu) 基因檢測技術,中國在未來5年內(nei) 有望關(guan) 閉一半的聾啞學校。"在莫頓看來,雖然五年內(nei) 實現這一目標有些困難,但可以肯定的是,得益於(yu) 基因檢測技術的進步,可以檢測的基因和突變位點將逐年增多,這為(wei) 治愈耳聾帶來希望。
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