還未出生，基因已見！為未謀麵的孩子做全基因檢測？

6月初，一個(ge) 嬰兒(er) 在加利福尼亞(ya) 出生，這是*個(ge) 在美國出生的、全基因組被預先解碼的健康孩子。

這是*個(ge) 全基因組被預先解碼的健康孩子，他的父親(qin) Razib Khan是一名研究生，也是一名遺傳(chuan) 方麵的專(zhuan) 業(ye) 博客撰寫(xie) 者，他在今年的早些時候自己動手給他的兒(er) 子繪製了基因組草圖，檢測的對象是孕中期胎兒(er) 的胎盤的組織樣本。　

產(chan) 前檢測將會(hui) 越來越常規

Khan今年37歲，在加州大學戴維斯分校攻讀群體(ti) 遺傳(chuan) 學博士學位。目前，對胎兒(er) 進行測序的想法非常新且敏感，Khan沒有真實的醫學理由去給他兒(er) 子做DNA測序，也沒有如何做的指導方法，也不知道具體(ti) 的步驟。他認為(wei) 給未出生的孩子做產(chan) 前測序非常的酷， 這一做法了科學潮流且非常具有挑戰性。

Khan在博客圈裏以發表關(guan) 於(yu) 遺傳(chuan) 學的煽動言論聞名，zui近的Unz Review 也批判了政府對於(yu) DNA檢測的監管，他近幾年的zui常見的預測是：產(chan) 前檢測將會(hui) 越來越常規，不管你喜不喜歡。他5月份在博客上寫(xie) 道：“未來在這裏，擁抱它。"

DNA檢測已經越來越便宜、簡單，這使檢測胎兒(er) 健康的孕期常規化DNA檢測變成必然的趨勢。貝勒醫學院分子遺傳(chuan) 學主席Art Beaudet預測道：“在未來的五年內(nei) ，我們(men) 將會(hui) 為(wei) 所有的孕早期孕婦提供常規的測序服務。"貝勒醫學院正在開發向孕婦提供的外顯子測序，基因組關(guan) 鍵區域的測序服務計劃。

產(chan) 前測序的倫(lun) 理問題

對於(yu) 產(chan) 前測序*沒有解決(jue) 的問題是倫(lun) 理學問題，換而言之誰掌控測序的數據，實際上，這場論戰還沒有開始。美國塔夫茨大學母嬰研究機構的執行理事Diana Bianchi說：“關(guan) 於(yu) 產(chan) 前測序的話題很新，以至於(yu) 專(zhuan) 門為(wei) 醫學遺傳(chuan) 學者製定指南的美國醫學遺傳(chuan) 學與(yu) 基因組學學會(hui) 還沒有關(guan) 於(yu) 產(chan) 前測序的頭緒。"

問題是：基因組測序揭示了每一個(ge) 基因，包含太多的信息，不像目標區域的測序。實際上，它可以揭示超過3000種遺傳(chuan) 疾病以及相關(guan) 的高風險的基因突變的基因信息。例如APOE基因的突變將預示這個(ge) 人很有可能在老年的時候患老年癡呆症。現在，很多醫生對兒(er) 童基因測序檢測中包含僅(jin) 僅(jin) 發生在老年時候的疾病持反對意見。

產(chan) 前測序富有爭(zheng) 議性，是因為(wei) 一旦發現了不好的基因突變，將導致父母做一些不可改變的措施：例如流產(chan) 。“但是DNA不能永遠的決(jue) 定命運，有的時候一個(ge) 人攜帶了致病基因但是卻不會(hui) 表現出來"，Bianchi說。

所有的這些使醫生不願意做出測序的決(jue) 定，除非有不得不做的理由。Khan在給他的兒(er) 子做產(chan) 前基因組測序的時候，就得到了來自他的家庭遺傳(chuan) 谘詢師和檢測實驗室的阻力。Khan說：“這些機構設法阻止我們(men) ，例如問：你們(men) 為(wei) 什麽(me) 要做這個(ge) ，沒有好的方法，沒有好的理由。他們(men) 不想讓嬰兒(er) 還沒出生就做了基因組測序。"

《麻省理工科技評論》接觸過一些專(zhuan) 家，包含Beaudet 和 Bianchi，他們(men) 指出在此之前僅(jin) 僅(jin) 有一個(ge) 出生嬰兒(er) 已經做了產(chan) 前測序的例子，這個(ge) 案例是2012年一個(ge) 嬰兒(er) 遭受了一些基因疾病隻存活了10天多。麻省總醫院的研究專(zhuan) 家曾經對5個(ge) 多胎兒(er) 進行了測序，但是僅(jin) 僅(jin) 用於(yu) 科研目的。來自中國的科學家也宣稱得到了體(ti) 外受精胎兒(er) 的基因組草圖，但是相關(guan) 的步驟細節不清楚。

華盛頓大學的胎兒(er) 遺傳(chuan) 學專(zhuan) 家Jay Shendure,認為(wei) ：有一些人做過私下的產(chan) 前測序，但是僅(jin) 僅(jin) 發表過一例。隨著測序成本的持續降低將來案例可能會(hui) 增加。現在對人類基因組的60億(yi) 個(ge) 堿基測序僅(jin) 僅(jin) 需要數千美元，一種基因型測序僅(jin) 需要99美元。

監管的壓力則是誰解讀這些數據，去年美國FDA禁止了基因測序公司23andMe的相關(guan) 服務，FDA認為(wei) ，這家由google投資的公司所推出的99美元基因型測序產(chan) 品未經驗證，現在，如果誰要做這種服務除非醫生同意。

DNA數據是個(ge) 人權利

Khan在他的博客裏認為(wei) 獲得DNA數據是個(ge) 人權利，政府無權過問。如果政府和醫生一味的製止，消費者可能會(hui) 被迫在家裏用一些舊的設備自己動手去做。

Khan在去年他的妻子懷孕之後就開始有為(wei) 未出生孩子測序的想法，為(wei) 了實現這一想法，他必須得到未出生孩子的DNA，樣本的取得並不容易，他和他的妻子決(jue) 定做絨毛膜采樣，從(cong) 胎盤上取得含胎兒(er) DNA的活組織樣本，由醫生送至美國斯波坎市的Signature基因公司做標準的測試，尋找缺失、複製、破碎的染色體(ti) 。

測試結果顯示正常。但是Khan想要更多的信息，他想要原始的信息數據，當要求被拒，他開始不斷的請求這家公司將剩餘(yu) 的樣本發送到他的Davis實驗室。但是這種做法沒有先例遭到了拒絕。這家公司的實驗室主管Britt Ravnan回應：“一般常規的簽名申請可以將樣本返還到醫生那裏做進一步的檢測，但是這次申請的人不是樣本也不是醫師，而是樣本的丈夫。"zui終Khan在得到他妻子和醫生的署名授權書(shu) 之後得到了樣本。Raynan表示：“樣本一旦離開公司，公司就不能決(jue) 定患者如何去處理了。"

Raynan是一個(ge) 染色體(ti) 分析專(zhuan) 家，她對Khan想了解更多的願望表示的理解，她說：“這是他的信息，他的孩子的信息，我們(men) 沒法替他做決(jue) 定。但是另一方麵，實驗室做DNA測序很容易得到誤導性的結論，這點需要小心。我有一點擔心沒有大量的研究解讀數據的經驗，他可能會(hui) 錯誤理解一些信息。"

當Khan在今年早些時候得到了DNA樣本，他可以得到任何他想知道的信息了，但是，為(wei) 什麽(me) 不能得到所有的信息呢？Khan說：“在那時，我意識到，做全基因組測序也是容易的。"所以他讓他的實驗室同事把樣本放到高速測序儀(yi) 裏測序，這台測序儀(yi) 原本是用來研究各種動物的。

原始數據一共有43G，Khan接下來著手解析數據，他使用了免費的在線軟件Promethease，這個(ge) 軟件可以根據DNA數據出報告，包含遺傳(chuan) 變異和相關(guan) 的醫學意義(yi) ，Khan得到了7000個(ge) 結果。

Promethease是新興(xing) 的自己動手的工具包，為(wei) 那些渴望得到DNA信息但是沒有處方的用戶服務。軟件的使用並不方便，但是在23andMe被禁的狀態下這是可選擇之一。登錄進去之前，你將會(hui) 看到很多的警告信息，其中就包括不要在沒有醫生的狀態下做出生殖相關(guan) 的決(jue) 定。

Khan在探索他兒(er) 子基因組的過程中收獲了一些驚喜，他是個(ge) 正常的孩子。Khan為(wei) 替兒(er) 子做決(jue) 定有一些抱歉，但是每個(ge) 父親(qin) 都會(hui) 為(wei) 孩子做很多決(jue) 定，包括這個(ge) 事後看起來還湊合的決(jue) 定，不是嗎？www.223657.com elisa試劑盒，進口elisa試劑盒，國產(chan) elisa試劑盒，elisa試劑盒價(jia) 格，農(nong) 殘檢測試劑盒，血清，進口血清 -ky体育亚洲杯