線粒體DNA突變與母親年齡相關

一項研究探索了與(yu) 諸如癌症和糖尿病等疾病有的遺傳(chuan) 突變的母親(qin) 到子女的傳(chuan) 播。細胞的代謝動力工廠線粒體(ti) 擁有自己的從(cong) 母親(qin) 遺傳(chuan) 來的基因組，有時候在一個(ge) 人身上可能含有多個(ge) 線粒體(ti) DNA（mtDNA）類型，這種現象被稱為(wei) 異質性。

Kateryna D. Makova及其同事探索了異質性在一個(ge) 人類人群中的普遍程度，從(cong) 而為(wei) 與(yu) 線粒體(ti) DNA有關(guan) 的疾病的傳(chuan) 播提供見解。這組作者分析了祖先是歐洲人的39個(ge) 母親(qin) -孩子對的全長線粒體(ti) DNA序列，發現了平均每人有1個(ge) 異質性。

這組作者報告說，一個(ge) 線粒體(ti) DNA的種係突變率大致比構成了人類大多數DNA的細胞核基因組的突變率高大約1個(ge) 數量級。發現大約1/8的受試者攜帶與(yu) 疾病有關(guan) 的異質性。這項研究進一步發現了代際之間頻繁而激烈的異質性變化的證據，以及子女異質性數量與(yu) 母親(qin) 懷孕年齡之間的一種正相關(guan) 。此前的研究提出，與(yu) 子女相比，異質性可能以不同的頻率在母親(qin) 身上出現，這是由於(yu) 卵子發生期間出現的線粒體(ti) 瓶頸，但是這種瓶頸在人類中間的大小尚不清楚。

這組作者的人群遺傳(chuan) 學建模揭示出了一個(ge) 相對較小的種係線粒體(ti) DNA瓶頸。這組作者說，這些發現揭示出了線粒體(ti) 基因組的進化動態，而且可能有助於(yu) 為(wei) 預測致病突變的傳(chuan) 播的舉(ju) 措提供信息。