是誰阻礙了基因組測序的研究應用

測序整個(ge) 人類基因組能為(wei) 人們(men) 揭示與(yu) 疾病有關(guan) 的突變，這樣的信息很可能挽救患者的生命。不過這一技術也存在著一些缺陷，本周發表的一項研究發現，目前的測序技術並不總能捕捉到完整的基因組。這篇文章向人們(men) 展示，為(wei) 患者全麵解讀他們(men) 的基因組數據還麵臨(lin) 著不小的挑戰。

“還有許多問題必須得到解決(jue) ，這樣才能保證從(cong) 測序數據中獲得zui大的醫療價(jia) 值，”未參與(yu) 這項研究的醫生William Feero說。

近年來，隨著測序成本的大幅降低，對於(yu) 普通人來說全基因組測序也不再遙不可及。日前，斯坦福大學的研究人員對誌願者們(men) 進行了全基因組測序，以此判斷這一技術是否能夠鑒定健康人的患病風險。這項研究於(yu) 三月十一日發表在美國醫學會(hui) 雜誌JAMA（Journal of the American Medical Association）上。

心髒病專(zhuan) 家Euan Ashley和Thomas Quertermous領導的研究團隊，對十二名未診斷出遺傳(chuan) 疾病的人進行了全基因組測序，以尋找可能致病的遺傳(chuan) 突變。結果他們(men) 在每個(ge) 人的基因組內(nei) 都檢出了2-6個(ge) 這樣的突變。其中一位女性發現自己攜帶有BRCA1基因上的突變，由於(yu) 這種突變與(yu) 卵巢癌和乳腺癌發病風險高有關(guan) ，結果她選擇將自己的卵巢切除。

不過研究人員也發現，在已知與(yu) 疾病相關(guan) 的基因中有10–19%並未得到充分測序。而這種情況可能會(hui) 使醫生們(men) 遺漏這些基因中的有害突變。另外，對於(yu) 疾病相關(guan) 基因中的增加或缺失突變，不同公司給出的結果有三分之二不一致。這項研究使用的是Illumina公司和Complete Genomics公司的基因組測序服務。

解讀上述測序結果的研究意義(yi) 並不容易。舉(ju) 例來說，出現到某一突變是否意味著患者應改接受進一步的檢查呢？該研究團隊中的研究醫生們(men) 常會(hui) 給出不一樣的意見。
“人們(men) 普遍認為(wei) 基因組測序能夠為(wei) 醫學界帶來重要轉變，對此我們(men) 也非常興(xing) 奮，”Ashley說。“不過這一技術的研究應用仍需謹慎，在對待測序結果時我們(men) 應當認真區分哪些信息是可靠的，哪些信息還需要進一步的分析。”

令人高興(xing) 的是，研究人員發現全基因組測序比預期的成本還低。據Ashley估計，測序一個(ge) 人的基因組並解讀數據，大約花費了一萬(wan) 一千美元。而且後續測試的成本也低於(yu) 一千美元/人。

盡管目前全基因組測序還沒有推廣到絕大多數人群，不過斯坦福大學剛剛在自己的附屬醫院裏啟動了一個(ge) 測序試點項目。*能用上這一技術的患者，將是那些出於(yu) 某種原因需要進行遺傳(chuan) 檢測的人。因為(wei) 這類檢測的成本現在已經與(yu) 全基因組測序的花費差不多了。“如果價(jia) 格相差不遠，毫無疑問後者是更好的選擇，”Ashley說。