基因測序研究應用為什麽被叫停？

日前，國家食品藥品監督管理總局、國家衛生和計劃生育委員會(hui) 聯合發出通知，要求在相關(guan) 的準入標準、管理規範出台以前，任何醫療機構不得開展基因測序研究應用，已經開展的，要立即停止。通知下發後仍繼續開展的，屬地衛生行政部門要依法依規予以查處。

在關(guan) 於(yu) 基因測序的各種宣傳(chuan) 中，zui廣為(wei) 人知的，是影星安吉麗(li) 娜.朱莉通過基因檢測，選擇手術切除乳腺以降低患乳腺癌風險；2011 年去世的蘋果公司創始人史蒂芬.喬(qiao) 布斯患癌時，也曾接受過全基因測序。近年來，基因測序近年來因“名人效應”廣泛應用於(yu) 體(ti) 檢（如健康狀態評價(jia) ，癌變早期檢測）、產(chan) 前診斷（如遺傳(chuan) 性疾病預測）等領域，價(jia) 格不菲。有些宣稱個(ge) 人全基因測序的體(ti) 檢項目，收費高達數萬(wan) 元。

早在 2013 年11 月，在個(ge) 人 DNA 檢測領域zui負盛名的美國 23andMe 公司推出的個(ge) 人 DNA 檢測服務亦被美國食品藥物管理局（FDA）叫停。

然而，兩(liang) 部委的聯合通知指出，包括產(chan) 前基因檢測在內(nei) 的基因測序相關(guan) 產(chan) 品和技術屬於(yu) 當代前沿技術研究範疇，涉及倫(lun) 理、隱私和人類遺傳(chuan) 資源保護、生物安全以及醫療機構開展基因診斷服務技術管理、價(jia) 格、質量監管等問題。目前，基因測序相關(guan) 產(chan) 品和技術已由實驗室研究演變到研究使用，對此，國務院有關(guan) 部門高度重視。為(wei) 保證公眾(zhong) 使用基因測序診斷產(chan) 品的安全、有效，國家食藥總局和國家衛生計生委正在組織相關(guan) 領域專(zhuan) 家調查論證。

因此，自本通知發布之日起，包括產(chan) 前基因檢測在內(nei) 的所有基因測序產(chan) 品及其技術，如用於(yu) 疾病的預防、診斷、監護、治療監測、健康狀態評價(jia) 和遺傳(chuan) 性疾病的預測，需經食品藥品監管部門審批注冊(ce) ，並經衛生計生行政部門批準技術準入方可應用。已經應用的，必須立即停止。

附：食品藥品監管總局辦公廳　國家衛生計生委辦公廳關(guan) 於(yu) 加強研究使用基因測序相關(guan) 產(chan) 品和技術管理的通知

食藥監辦械管〔2014〕25號

各省、自治區、直轄市食品藥品監督管理局、衛生計生委（衛生廳局），新疆生物試劑建設兵團食品藥品監督管理局、：

包括產(chan) 前基因檢測在內(nei) 的基因測序相關(guan) 產(chan) 品和技術屬於(yu) 當代前沿產(chan) 品和技術研究範疇，涉及倫(lun) 理、隱私和人類遺傳(chuan) 資源保護、生物安全以及醫療機構開展基因診斷服務技術管理、價(jia) 格、質量監管等問題。目前，基因測序相關(guan) 產(chan) 品和技術已由實驗室研究演變到研究使用，對此，國務院有關(guan) 部門高度重視。為(wei) 保證公眾(zhong) 使用基因測序診斷產(chan) 品的安全、有效，加強醫療技術研究應用管理，經食品藥品監管總局和國家衛生計生委調查研究，並組織相關(guan) 領域專(zhuan) 家論證，現就加強研究使用基因測序相關(guan) 產(chan) 品和技術管理通知如下：

一、按照《醫療器械監督管理條例》、《醫療器械注冊(ce) 管理辦法》、《體(ti) 外診斷試劑注冊(ce) 管理辦法（試行）》等規定，基因測序診斷產(chan) 品（包括基因測序儀(yi) 及相關(guan) 診斷試劑和軟件），通過對人體(ti) 樣本進行體(ti) 外檢測，用於(yu) 疾病的預防、診斷、監護、治療監測、健康狀態評價(jia) 和遺傳(chuan) 性疾病的預測等，符合醫療器械的定義(yi) ，應作為(wei) 醫療器械管理，並應按照《醫療器械監督管理條例》及相關(guan) 產(chan) 品注冊(ce) 的規定申請產(chan) 品注冊(ce) ；未獲準注冊(ce) 的醫療器械產(chan) 品，不得生物試劑、進口、銷售和使用。

二、自本通知發布之日起，包括產(chan) 前基因檢測在內(nei) 的所有醫療技術需要應用的檢測儀(yi) 器、診斷試劑和相關(guan) 醫用軟件等產(chan) 品，如用於(yu) 疾病的預防、診斷、監護、治療監測、健康狀態評價(jia) 和遺傳(chuan) 性疾病的預測，需經食品藥品監管部門審批注冊(ce) ，並經衛生計生行政部門批準技術準入方可應用。已經應用的，必須立即停止。

三、上述相關(guan) 產(chan) 品應按照《醫療器械監督管理條例》、《醫療器械注冊(ce) 管理辦法》、《體(ti) 外診斷試劑注冊(ce) 管理辦法（試行）》的規定申請產(chan) 品注冊(ce) 。其中，用於(yu) 研究檢測的基因測序儀(yi) 、診斷軟件產(chan) 品，按照《醫療器械注冊(ce) 管理辦法》的相關(guan) 程序和要求申請注冊(ce) ；相關(guan) 體(ti) 外診斷試劑，按照《體(ti) 外診斷試劑注冊(ce) 管理辦法（試行）》的相關(guan) 程序和要求申請注冊(ce) 。為(wei) 申請產(chan) 品注冊(ce) 在醫療機構開展研究試驗，應符合《醫療器械研究試驗規定》及相關(guan) 規定的要求。食品藥品監管總局鼓勵和支持創新醫療器械發展。

四、國家衛生計生委負責基因測序技術的研究應用管理。國家衛生計生委確定的基因測序研究應用試點單位，可以按照醫療技術研究應用管理的相關(guan) 規定試用基因測序產(chan) 品，並做好相應技術的驗證與(yu) 評價(jia) 。

各省、自治區、直轄市衛生計生委（衛生廳局）要加強對基因測序技術的管理。在相關(guan) 的準入標準、管理規範出台以前，任何醫療機構不得開展基因測序研究應用，已經開展的，要立即停止。通知下發後仍繼續開展的，要依法依規予以查處，並將相關(guan) 情況及時上報國家衛生計生委。

五、各省、自治區、直轄市食品藥品監督管理局要依職責加強對相關(guan) 產(chan) 品研製、生物試劑、流通和使用環節醫療器械質量的監管。對存在基因測序相關(guan) 產(chan) 品未經注冊(ce) 應用於(yu) 研究的行為(wei) ，按通知要求監督相關(guan) 單位整改落實到位。對應當停止但繼續開展的，按照《醫療器械監督管理條例》及相關(guan) 規定依法予以查處，並將相關(guan) 情況及時上報食品藥品監管總局。