（白介素ky体育在线登陆）英國科學家發現卵巢癌的新基因線索

近日，英國癌症研究中心（Cancer Research UK）倫(lun) 敦研究所的研究人員在小鼠中發現了一個(ge) 與(yu) 卵巢癌相關(guan) 的新型基因HELQ，如果其發生缺陷則顯著增加了患卵巢癌的風險。相關(guan) 研究論文刊登在了近期出版的Nature雜誌上。

HELQ缺陷致癌

之前有研究表明，在蒼蠅和線蟲體(ti) 內(nei) ，HELQ基因參與(yu) DNA的修複，在哺乳動物體(ti) 內(nei) 的作用尚未進行研究。英國癌症研究中心倫(lun) 敦研究所的科研人員決(jue) 定展開研究。

研究發現HELQ基因的功能是幫助修複細胞增殖時DNA複製過程中所發生的所有的DNA損傷(shang) 。因此，該基因一旦缺失或發生缺陷，DNA表達錯誤增加，從(cong) 而增加了患癌風險。

英國癌症研究中心倫(lun) 敦研究所的科研人員發現，缺失HELQ基因一個(ge) 拷貝的小鼠其患卵巢癌的風險將增加兩(liang) 倍，且不易受孕。

論文資深作者Simon Boulton博士說：“我們(men) 的研究結果證實，小鼠的HELQ基因出現問題會(hui) 增加其患卵巢癌和其他腫瘤的風險。我們(men) 為(wei) 之感到振奮，因為(wei) HELQ基因缺陷的婦女有可能也是這種情況，下一步我們(men) 將探究情況是否確實如此。如果HELQ在人體(ti) 中發揮相似的作用，在未來有可能會(hui) 針對婦女進行HELQ基因篩查，幫助研究進行早期診斷。”

英國癌症研究中心科學信息主管Julie Sharp說：“這項研究將來自一係列實驗的信息集合到了一起，構建出了一張可能導致婦女卵巢癌的細胞缺陷圖。”

HNF1B突變致癌

此外，近期來自Mayo診所癌症中心的研究人員還發現了另一個(ge) 新基因會(hui) 使女性更容易患上卵巢癌。他們(men) 對超過16,000名卵巢癌患者和超過26,000名健康女性進行了大規模分析，由此找到了被稱為(wei) HNF1B的新基因。

Mayo診所的Ellen Goode及其同事在研究中發現，在不同卵巢上皮性癌亞(ya) 型中，HNF1B的表達存在差異，而且這種差異與(yu) 表觀遺傳(chuan) 學修飾有關(guan) 。為(wei) 了綜合研究HNF1B基因突變與(yu) 患病風險的關(guan) 係，他們(men) 在不同亞(ya) 型的卵巢癌中檢測了該基因的突變，並分析了不同基因變體(ti) 的甲基化和表達情況。

研究顯示，HNF1B中的突變會(hui) 影響該基因啟動子的甲基化程度，從(cong) 而產(chan) 生不同的卵巢癌亞(ya) 型。研究顯示，DNA甲基化對基因表達的激活和抑製，在癌症中與(yu) 基因突變同樣重要。

不同的甲基化模式，是該基因增加癌症風險的一個(ge) 分子機製。這一研究發現具有重要的研究意義(yi) ，不僅(jin) 增進了人們(men) 對發病機理的了解，還能夠幫助更好的鑒別卵巢癌亞(ya) 型，以及開發新的治療途徑。

研究意義(yi)

據美國癌症協會(hui) （ACS）的一份調查數據顯示，卵巢癌是第二常見及zui致病的婦科癌症，約占所有女性確診癌症病例的3%，但是其致死率比任何一種婦科癌症都要高。美國癌症協會(hui) 估計，2013年，大約有22240的美國女性被診斷為(wei) 卵巢癌患者，並且其中將會(hui) 有14030人死於(yu) 該病。

據英國癌症研究中心的數據顯示，在英國，每年大約有7000名婦女被診斷患有卵巢癌，約有4300人死於(yu) 該病。

卵巢癌高死亡率的原因是其早期診斷困難以及缺乏有效的治療手段。

不同於(yu) 許多其他的癌症，卵巢癌預後效果較差，在近幾十年裏也沒有得到顯著的改善，5年生存率大約為(wei) 47%。因此對於(yu) 其病因了解得越多，就能夠更好地檢測和治療它。（轉自 生物探索）