遺傳疾病的男性更容易患癡呆症

遺傳(chuan) 疾病的男性更容易患癡呆症

男性的血色素沉著病趨於(yu) 嚴(yan) 重，部分受保護的婦女因經期和分娩而失去鐵，盡管一些年輕婦女確有此病。研究發現，血色素沉著病基因有缺陷的女性患癡呆症的風險沒有增加。

康涅狄格大學醫學院精神病學係教授兼主席David Steffens博士和該論文的合著者指出：“這項研究增加了可能指向預防癡呆的可改變因素的清單。如果我們(men) 的結果能夠被複製，則對於(yu) 研究醫師而言，在評估患有記憶障礙的患者以及篩查無症狀的老年患者時，將有可能檢測血色素沉著病。”

英國血色素沉著病慈善機構首-席執行官尼爾·麥克萊門茨說：“這項研究使我們(men) 進一步了解了過量鐵對人體(ti) 的毒性作用。重要的是，患有遺傳(chuan) 性血色素沉著病的家庭必須對其親(qin) 屬進行篩查。早期診斷也可以挽救生命並改善生活質量。”

新的研究發現，與(yu) 那些沒有基因缺陷的男性相比，患有西方世界--常見的遺傳(chuan) 疾病的男性更容易患癡呆症。

埃克塞特大學和康涅狄格大學的研究人員先前已經發現，與(yu) 那些沒有缺陷基因的人相比，具有兩(liang) 個(ge) 導致鐵過載狀況血色素沉著病的缺陷基因的男性 更容易患肝癌，關(guan) 節炎和虛弱。

現在，研究小組對由英國醫學研究委員會(hui) 資助並發表在《阿爾茨海默氏病》雜誌上的英國生物庫中超過335,000人的歐洲血統進行了新的分析 ，發現攜帶兩(liang) 個(ge) 導致血色素沉著病的錯誤基因的男性更有可能比不攜帶有缺陷基因任何拷貝的男人更容易患癡呆。

-新研究分析 了英國生物庫中的2890名年齡在40-70歲之間的男性和女性，其中有兩(liang) 個(ge) 有缺陷的血色素沉著病基因(稱為(wei) HFE C282Y純合子)。研究小組發現，在有兩(liang) 個(ge) 有缺陷基因的1294名男性中，有25人繼續發展為(wei) 癡呆症，比沒有缺陷基因的男性患癡呆症的比例高出83%。研究小組還在與(yu) 癡呆症相關(guan) 的大腦關(guan) 鍵區域中發現了鐵的積聚，這是一部分患有兩(liang) 個(ge) 導致血色素沉著病的基因缺陷的男性亞(ya) 型。在十年的隨訪中，同一組男性也明顯更有可能發展出與(yu) 癡呆症有關(guan) 的del妄。這些發現可能會(hui) 影響要求英國國家篩查委員會(hui) 建議對這種疾病進行篩查的呼籲，目前 正在協商中。

血色素沉著症會(hui) 導致鐵在體(ti) 內(nei) 堆積。在英國，估計有175,000名歐洲血統的男孩和男孩患有導致血色素沉著病的兩(liang) 個(ge) 錯誤基因。這種疾病被稱為(wei) “凱爾特人詛-zhou”，因為(wei) 它在凱爾特人血統中特別普遍。

可靠的測試可用來識別有風險的人-用於(yu) 測量鐵水平的血液測試和基因測試。症狀可能包括一直感到疲倦，肌肉無力和關(guan) 節疼痛，這通常被誤診為(wei) 衰老跡象。一旦被診斷，這種疾病很容易通過類似於(yu) 每年數次獻血的過程來治療，以降低鐵含量。

埃克塞特大學醫學院的主要作者Janice Atkins博士說：“我們(men) 知道，大腦中鐵的積累與(yu) 無血色素沉著病的人的癡呆症有關(guan) 。我們(men) 的研究*表明，患有血色素沉著病突變的男性可能會(hui) 大大增加癡呆症的風險，盡管罹患癡呆症的人數仍然很少。我們(men) 現在需要更多的研究來確定遺傳(chuan) 狀況是否會(hui) 導致大腦衰退，特別是因為(wei) 血色素沉著病易於(yu) 治療，並且可能是預防某些癡呆的途徑。”

埃克塞特研究小組的負責人戴維·梅爾澤(David Melzer)教授說：“過去，關(guan) 於(yu) 血色素沉著病的缺陷基因是否引起過多疾病的爭(zheng) 論一直存在。現在清楚的是，這些基因導致肝癌的高發病率和包括癡呆症在內(nei) 的多種疾病的發病率上升。我們(men) 現在迫切需要在英國對具有血色素沉著病基因的人進行早期診斷和治療的研究試驗，從(cong) 而為(wei) 針對這種疾病的篩查計劃鋪平道路。”

在有兩(liang) 個(ge) 有缺陷基因的1,294名男性中，有78名參加了包括腦部掃描在內(nei) 的MRI研究。將他們(men) 的數據與(yu) 沒有兩(liang) 個(ge) 錯誤基因的11,082名參與(yu) 者進行了比較。具有血色素沉著病兩(liang) 個(ge) 錯誤基因的男性的大腦成像數據發現，包括海馬區和丘腦在內(nei) 的大腦區域中鐵的積聚，已知與(yu) 記憶有關(guan) 。